הזכות לא לדעת: על הדילמה החדשה שמציבה הגנטיקה בפני הרופאים

היכולת להפיק רצפים גנומים הביאה עמה שפע של שאלות אתיות. מי הבעלים של המידע הזה, מי יכול להשיג גישה אליו או האם ראוי להפיק רצף גנום של ילדים? אך השאלה שתשפיע עליכם באופן המידי ביותר, כבר בשנים הקרובות היא זו: מה קורה אם הרופא שלכם, בוחן את הרצף הגנטי שלכם ומוצא משהו שהוא לא חיפש?

בואו נניח למשל שהרופא שלכם מזמין סריקה של הרצף הגנטי כדי לנסות להבין מצב כרוני אך לא מסוכן ממנו אתם סובלים. כשהתוצאות חוזרות, יש תשובה לתעלומה הרפואית שלכם, אך גם תוצאה המעידה על כך שאתם נמצאים בסיכון גבוה לחלות בסרטן תורשתי. זוהי תגלית מקרית או משנית: חשובה מבחינה רפואית, אך לא זו שלשמה נערכה הבדיקה. השאלה היא האם אתם רוצים לדעת? האם יש לכם את הזכות להחליט אם אתם רוצים לראות את תוצאת הבדיקה המשנית?

השאלה הזו הפכה לקרב של ממש בקהילה הקלינית ומחקרית. חלק מהאנשים טוענים שיש להחזיר רק את תוצאות הבדיקה המבוקשת, אך אחרים חושבים שאם מתגלים ממצאים נוספים הדורשים התערבות רפואית, הם חייבים להיות מדווחים לפציאנט.

השימוש ברצפי גנום ברפואה מעלה שאלות אטיות רבות | תמונה: שאטרסטוק

הוויכוח עלה בחודש שעבר בפגישה השנתית של אגודה האמריקאית לגנטיקה אנושית (ACHG), שבה השתתפו יותר מ-6,000 חוקרים, קלינאים ויועצים גנטיים. בפאנל על הנושא, התווכחו הדוברים בלהיטות והציעו הגדרות להצעות פשרה שונות.

הוויכוח הגיע לנקודת רתיחה כאשר מוקדם יותר השנה הוצגה חוות דעת בלתי צפויה ואגרסיבית במיוחד של הקולג' האמריקאי לגנטיקה רפואית (ACMG), אשר קבע רשימה של 57 גנים שצריכים להיבדק בכל מקרה, בכל פעם שמוזמנת בדיקה גנטית של חולה. תחושת "החובה לצוד" (מחלות גנטיות) שמגלמת עמדה זו היא מפתיעה, אך מה שבאמת משך את תשומת הלב הוא חלק ההמלצות שקבע כי יש לשתף את החולה במידע הזה, גם אם הוא איננו רוצה בכך.

מה בדיוק בודקים עלינו? והאם מותר לנו לא לדעת? | צילום: שאטרסטוק

"אנחנו חושבים שזה עשוי לפגוע בנורמות האתיות הקיימות בנוגע לאוטונומיות של החולה וזכותו שלא לדעת על סיכונים גנטיים אפשריים" כותב מחבר ההמלצות של ה-ACMG. "יחד עם זאת, אנחנו חשים שלקלינאים ולעובדי מעבדה יש חובה מוסרית למנוע פגיעה בחולים על ידי אזהרתם ואזהרת בני משפחתם ועיקרון זה גובר על הפגיעה בעצמאות החולה".

אלן רייט קלייטון, מומחית בביואתיקה מאוניברסיטת ונדרבילט טוענת שיש מקרים בהם אפילו אנשים שכבר יש להם סרטן, עדיף שלא ידעו על כך, שלא לדבר על אנשים בעלי נטייה גנטית משמעותית לחלות בעתיד, שכרגע הם בריאים. מן הצד השני עומדים חוקרים שחושבים כי ידיעת מידע שעשוי להוות מפתח לטיפול, ואי היכולת למסור אותו לחולה כחלק ממדיניות, היא נטל מוגזם על כתפיהם של הרופאים ועובדי המעבדה.

בפועל, רבים מהרופאים מתעלמים מהמלצות ה-ACMG ודוחים את הטענה כי יש להתעלם מרצונו של החולה. אם יש דבר אחד שכולם מסכימים עליו הוא הצורך להגיע לקונצנזוס בנושא: מישהו צריך לשרטט קווי מתאר לפעולה, שרוב קהילת הרופאים ואנשי המעבדה תסכים איתם, לפני שהוויכוח יצא מכלל שליטה. הקרב אולי מתנהל בכתבי העת ובכנסים המקצועיים, אך החולים הם הצופים התמימים שנקלעים בינתיים לקו האש.