|
אונקוטסט־טבע היא חברה חלוצה בתחום הרפואה המותאמת אישית בישראל ומציעה מגוון בדיקות גנטיות. החברה הוותיקה שהוקמה ב־1998, נרכשה על ידי ענקית התרופות טבע כארבע שנים לאחר מכן, ובימים אלו הושלמה הפיכתה לחברה בת.
החברה, בראשה עומדת ד"ר ליאור שושן גוטמן, מתמחה במתן שרותי בדיקות גנטיות בתחום הסרטן ובדיקות גנטיות המיועדות לתכנון המשפחה ועובדת מול המעבדות המתקדמות בעולם. בתחום הסרטן, אונקוטסט־טבע מציעה מספר טכנולוגיות.
אחת מהן סורקת פנל של גנים מדם מטופלים שחלו בסרטן ובני משפחתם במטרה לאבחן מי פיתח או עלול לפתח סרטן על רקע תורשתי. "במכונים הגנטיים במרכזים הרפואיים בודקים שינויים נקודתיים ושכיחים בגנים בודדים", מסבירה ד"ר שושן גוטמן. "באונקוטסט משתמשים בשירותים של מעבדות אמריקאיות שסורקות עשרות ומאות גנים במכה אחת, ומרצפים אותם לחלוטין לצורך זיהוי כל שינוי גנטי שיכול לגרום לסרטן על רקע תורשתי".
ממש בימים אלה נשלח לפרסום מדעי סיכום הניסיון הישראלי אשר בדק מאות מטופלים שנבדקו בבדיקה הגנטית הרחבה כדי לגלות האם הם נושאים מוטציות נוספות מעבר למוטציות השכיחות בגנים BRCA1&2, המכונות "המוטציות האשכנזיות". בסך הכול נסרקו כ־32 גנים במלואם. תוצאות המחקר מראות כי ב־10% מהמקרים הנבדקים נמצאה "מוטציה פתוגנית" חדשה האחראית לכמה סוגי סרטן: שד, שחלות ולבלב.
טכנולוגיות נוספות המוצעות על ידי אונקוטסט מיועדות לאנשים אשר אובחנו כחולים בסרטן שד, מעי גס וערמונית, בשלב מוקדם של המחלה. "למשל, אצל נשים המאובחנות עם סרטן שד ממוקד, שלא התפשט לבלוטות ומבטא קולטנים להורמונים ושלילי לביטוי הגן HER2, נשאלת השאלה האם צריך טיפול כימי מעבר לניתוח וטיפול הורמונלי למניעת חזרת המחלה?". ד"ר שושן גוטמן מציינת כי הסיכוי לחזרת המחלה אצל נשים אלה בהנחה שהן מטופלות בטיפול הורמונלי הינו כ 15% בממוצע. "כאן מגיעה בדיקת ה־Oncotype DX, בדיקה מדהימה, שלמעשה עשתה את המהפכה הגדולה ביותר בעשור האחרון בהתאמת טיפול ומזהה כי קרוב למחצית מהנשים שתוארו לעיל לא צריכות תוספת טיפול כימי".
ד"ר ליאור שושן גוטמן
לאחרונה התפרסמו בעולם שלושה מחקרים פרוספקטיביים התומכים ביכולת הפרוגנוסטית של בדיקת האונקוטייפ שד. בשלושת המחקרים שיעור חזרת המחלה למטופלות שנבדקו בבדיקת Oncotype DX, סווגו עם סיכון חזרת מחלה נמוך וטופלו בטיפול הורמונלי בלבד, היו נמוכים באופן משמעותי – כחצי אחוז בלבד בחמש שנים. אחד מהמחקרים נערך בארץ על ידי שירותי בריאות כללית וכלל מטופלות מבוטחות כללית ממספר מרכזים רפואיים בארץ. החוקר הראשי, פרופ' שטמר סלומון, מנהל יחידת המחקר של מרכז דוידוף בבית החולים בילינסון, בחן רשומות של קרוב לאלף חולות מארבעה מרכזים רפואיים, עם סרטן שד מוקדם בשלבים 1 ו־2, אחריהן עקבו במשך חמש שנים לפחות. לכל המטופלות בוצעה בדיקת Oncotype DX על מנת לזהות מועמדות למתן טיפול הורמונלי בלבד או למתן טיפול הורמונלי בשילוב עם כימותרפיה. אצל נשים אשר סווגו במחקר עם סיכוי נמוך לחזרת המחלה, שיעור הסיכון להישנות המחלה או להתפשטותה אכן היה חצי אחוז בלבד.
מה בדיקת Oncotype DX breast cancer assay בעצם נותנת לנו?
"היא מאפשרת שני דברים. האחד – לנבא את מהלך המחלה ולחזות מה הסיכוי לחזרה מקומית וגרורתית, אבל חשוב מכך – וזהו כוחה של הבדיקה – היא עוזרת לנבא האם תהיה תגובה לטיפול כימי. זה ההבדל בין בדיקה בעלת יכולת פרוגנוסטית המנבאת את מהלך המחלה ואת התנהגות המחלה, לבין בדיקה פרדיקטיבית שיש לה כוח לנבא יעילות טיפול. לפני עשר שנים כ־70%־80% מנשים אלה קיבלו טיפול כימי, והיום (בעשר השנים האחרונות), בעקבות כניסת טכנולוגיות כדוגמת אונקוטייפ שד, אחוז ניכר מהמטופלות יכולות להימנע ואכן לא מקבלות תוספת טיפול כימי". בדומה לאונקוטייפ שד, אונקוטסט מציעה את אונקוטייפ מעי גס לאנשים שאובחנו עם סרטן מעי גס בשלב 2 וגברים שאובחנו עם סרטן ממוקד של הערמונית עם דרגת ממאירות נמוכה – אונקוטייפ פרוסטטה.
טכנולוגיות נוספות שנכנסו לשימוש בשלוש השנים האחרונות, מיועדות להתאמת טיפול ביולוגי לאנשים אשר מאובחנים עם מחלות בשלבים המתקדמים. "אלו אנשים שמיצו קו טיפול לפי פרוטוקולים ובעיקר טיפולים כימיים, ונשאלת השאלה איך אנחנו יכולים למקד את ההתמודדות באמצעות טיפול ביולוגי ממוקד מטרה, שבדרך כלל הינו פחות רעיל ויותר אפקטיבי", מסבירה ד"ר גוטמן שושן. בתחום זה יש לאונקוטסט סדרה נרחבת של בדיקות, שנחלקות לשני סוגים: בקבוצה אחת של בדיקות מתבצע ריצוף של מאות גנים הרלוונטיים לסרטן מרקמת הגידול שנלקחה בביופסיה. לכך נלווה ריצוף של רקמה נורמלית שנלקחה מדגימות רוק או דם, כדי לראות האם יש מוטציה פתוגנית כלשהי שנמצאת בתאי הגידול בלבד ויש כנגדה טיפול ביולוגי. בדיקה דומה ניתן לבצעה על DNA חופשי של גידול הנמצא בדם, דגימה המכונה ביופסיה נוזלית. בבדיקה זו ניתן לרצף את ה־ DNA מהגידול שמסתובב בדם החולה עם מחלת סרטן מפושטת, לשם מציאת שינויים גנטיים הנמצאים בתאי הגידול. בדיקות על ביופסיה נוזלית מוצעות בדרך כלל לחולים בהם לא ניתן לדגום את הגידול, כאשר יש ריבוי גרורות במספר איברים. בנוסף, הבדיקה מאפשרת לעקוב אחר מי שמקבל את הטיפול ולראות האם הוא יעיל.
לא רק סרטן
התחום השני בו עוסקת החברה, הוא בדיקות סקר גנטיות לזוגות לפני תכנון משפחה ולנשים בהריון בשלביו המוקדמים.
מהן הבדיקות שאתם מציעים בתחום זה?
"ממש בימים אלה אנחנו משיקים בדיקת סקר היכולה לאתר נשאות של מעל 100 מחלות ותסמונות גנטיות העלולות לעבור בתורשה מהורים לילדיהם מבלי שההורים יידעו זאת, ביניהן:
סיסטיק פיברוזיס – מחלה הפוגעת בריאות ובלבלב ומצריכה טיפול במשך כל החיים או השתלת ריאות.
תסמונת ה־X השביר – מהווה את הגורם המוביל לעיכוב התפתחותי עד כדי פיגור שכלי ואוטיזם.
מחלת טיי זקס – הפרעה מטבולית הגורמת לעתים קרובות למוות בשנים הראשונות של חיי התינוק.
תלסמיה – המשפיעה על יכולת תאי הדם להעביר חמצן לכל אברי הגוף.
בדיקת הסקר FamilyGenetix מיועדת עבור שני בני זוג טרם תכנון המשפחה, לצורך בדיקת נשאות למחלות הנגרמות בשל מוטציה רצסיבית, כזו ששני בני הזוג צריכים להיות נשאים שלה כדי שחס וחלילה העובר יהיה חולה. "בבדיקת FamilyGenetix אנחנו מציעים בחינה של בן זוג אחד, במהלכה סורקים מאות גנים באופן מלא ולא רק מוטציות מוכרות ושכיחות. אם לא נמצאה מוטציה, אין צורך בבדיקת בן הזוג השני, אך אם נמצאה מוטציה כלשהי, ניתן לבדוק את הגן בו היא נמצאה גם אצל בן הזוג השני".
במסגרת בדיקות הסקר מוצעת בשנתיים וחצי האחרונות בדיקה נוספת – וריפיי, המיועדת לנשים בהריון לצורך איתור תסמונת דאון ו־15 תסמונות כרומוזומליות נוספות בעובר. הבדיקה איננה פולשנית, מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה כבר בשבוע העשירי להריון והיא מקדימה את בדיקת מי השפיר (אך לא מחליפה אותה).
ד"ר שושן גוטמן מדגישה, כי כל הבדיקות האלה, ללא יוצא מן הכלל, מיובאות לארץ ממעבדות ענק אמריקאיות מובילות, לאחר שבאונקוטסט־טבע למדו את הטכנולוגיות, וזיהו אילו מהן מספיק מבוססות וחזקות. "היופי בכך הוא שיש יחידה אחת המציעה מכלול פתרונות". היחידה מונה קרוב ל־25 אנשי צוות, חלקם מבצעים את הבדיקות וחלקם עוסקים בהבנה ובהסבר המדעי של הבדיקות. הם יוצרים שיתופי פעולה מדעיים עם הרופאים, במעקב אחר תוצאות המטופלים ופרסום מאמרים מדעיים.
|
